Синдром шерешевского тернера лечение



Синдром Шерешевского-Тёрнера

Обстоятельства синдрома Шерешевского-Тёрнера

В базе развития синдрома Шерешевского-Тёрнера лежит структурная либо количественная аномалия Х-хромосомы. Более чем в 60% случаев отмечается полная моносомия по Х-хромосоме (кариотип 45,Х0), т. е. отсутствие второй половой хромосомы. Около 20% случаев синдрома Шерешевского-Тёрнера обусловлены структурными перестройками Х-хромосомы: делецией маленького либо долгого плеча, изохромососмой Х по долгому либо маленькому плечу, транслокацией Х/Х, кольцевой Х-хромосомой и пр. В оставшихся 20% цитогенетических вариантах имеет место мозаицизм (45,Х0/46,ХХ; 45,X0/46,XY и др.). Механизм происхождения синдрома Шерешевского-Тёрнера у мужчин разъясняется транслокацией либо хромосомным мозаицизмом.

Риск развития у плода синдрома Шерешевского-Тёрнера никак не связан с возрастом матери. Подлинными обстоятельствами количественных, качественных либо структурных аномалий Х-хромосомы есть нарушение мейотического расхождения хромосом, приводящее к анеуплоидии (при Х-моносомии), или нарушение дробления зиготы (при хромосомном мозаицизме). Фактически в любых ситуациях при кариотипе 45,Х0 имеет место потеря отцовской Х-хромосомы.

Отсутствие либо структурные недостатки половой X-хромосомы приводят к нарушению формирования половых желез и бессчётные пороки внутриутробного развития. Беременность плодом, имеющим синдром Шерешевского-Тёрнера, в большинстве случаев сопровождается токсикозом. угрозой выкидыша и преждевременных родов .

Синдром шерешевского тернера лечение

Симптомы синдрома Шерешевского-Тёрнера

Дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера смогут рождаться недоношенными. но кроме того в случае доношенной беременности росто-весовые показатели ребенка часто снижены (масса тела 2500—2800 г, протяженность 42-48 см). Уже при рождении у ребенка смогут быть найдены обычные показатели синдрома Шерешевского-Тёрнера: маленькая шея со складками кожи по бокам (птеригиум-синдром), врожденные пороки сердца. лимфостаз. отечность стоп и кистей и др. В период новорожденности таким детям характерно нарушение сосания, моторное беспокойство, нередкие срыгивания фонтаном. В раннем возрасте дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера отличаются отставанием в физическом развитии, задержкой речевого развития. нередкими повторными средними отитами. приводящими к кондуктивной тугоухости .

Синдром шерешевского тернера лечение

К моменту пубертатного периода рост больных образовывает 130-145 см. Не считая низкорослости, обычный внешний вид характеризуется маленькой шеей с крыловидными складками, лицом сфинкса, низкой границей роста волос, микрогнатией, деформацией ушных раковин. широкой грудной клеткой. Трансформации костно-суставной системы у больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера смогут быть представлены врожденной дисплазией тазобедренных суставов. девиацией локтевых суставов, сколиозом. Ранее развитие остеопророза благодаря недостатка эстрогенов обусловливает высокую частоту переломов костей запястий. позвоночника. шейки бедра. Нарушения черепно-лицевого скелета включают микрогнатию, высокое готическое нёбо, аномалии прикуса .

Наиболее нередкими сердечно-сосудистыми пороками, сопровождающими синдром Шерешевского-Тёрнера, помогают ДМЖП. открытый артериальный проток. коарктация аорты. аневризма аорты. Со стороны мочевыделительной системы у больных может отмечаться наличие подковообразной почки. удвоение лоханок, стеноз почечных артерий. приводящий к артериальной гипертензии. Нарушения развития зрительной системы при синдроме Шерешевского-Тёрнера как правило представлены птозом. косоглазием. близорукостью. дальтонизмом.



Интеллект, в большинстве случаев, сохранен; в редких случаях отмечается олигофрения. Среди сопутствующих болезней у лиц с синдромом Шерешевского-Тёрнера в большинстве случаев выявляются гипотиреоз. тиреоидит Хашимото. витилиго. множественные пигментные невусы. алопеция. гипертрихоз. сахарный диабет 1-го и 2-го типа, целиакия. ожирение. ИБС. У больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера существенно повышен риск развития рака толстой кишки.

Ведущим показателем синдрома Шерешевского-Тёрнера есть первичный гипогонадизм (половой инфантилизм), который выявляется практически у 100% пациенток. Яичники представлены двухсторонними фиброзными тяжами, не содержащими фолликулов; отмечается гипоплазия матки. Время от времени видятся рудиментарные яичники с овариальной стромой и отдельными примордиальными фолликулами. Громадные половые губы имеют мошонкообразный вид; малые половые губы, клитор и невинная плева недоразвиты. При синдроме Шерешевского-Тёрнера отмечается первичная аменорея. недоразвитие молочных желез, непигментированные втянутые соски. скудное подмышечное и лобковое оволосение. В подавляющем большинстве случаев дамы с синдромом Шерешевского-Тернера страдают бесплодием. но при мозаичных вариантах вероятно зачатие и вынашивание плода.

Синдром шерешевского тернера лечение

У мужчин с синдромом Шерешевского-Тёрнера, не считая характерных внешних показателей и соматических пороков, отмечается гипоплазия яичек. двусторонний крипторхизм. время от времени – анорхия, низкий уровень тестостерона .

Диагностика синдрома Шерешевского-Тёрнера

У новорожденных синдром Шерешевского-Тёрнера возможно заподозрен неонатологом либо педиатром по наличию крыловидной складки шеи и лимфедемы. При отсутствии явных внешних показателей диагноз часто устанавливается лишь в пубертатном периоде на основании невысокого роста, отсутствия менархе, невыраженности вторичных половых показателей.

Синдром шерешевского тернера лечение

При изучении уровня гормонов определяется увеличение гонадотропинов и понижение эстрогенов в крови. Решающее значение в диагностике синдрома Шерешевского-Тёрнера принадлежит определению полового хроматина и изучению кариотипа. При обнаружении характерных показателей синдрома Шерешевского-Тёрнера у плода согласно данным акушерского УЗИ. решается вопрос о проведении инвазивной пренатальной диагностики .

Лечение синдрома Шерешевского-Тёрнера

Основными задачами лечения пациенток с синдромом Шерешевского-Тёрнера помогают стимуляция роста, индукция формирования вторичных половых показателей и регулярного менструального цикла. В раннем детстве лечение неспецифично - массаж. ЛФК. витамины, полноценное питание, охранительный режим.

Синдром шерешевского тернера лечение

С целью повышения конечного роста назначается рекомбинантный гормон роста (соматотропин ) в виде ежедневных подкожных инъекций до успехи пациенткой костного возраста 15 лет и уменьшения скорости роста до 2 см в год. Как правило ростостимулирующая терапия оказывает помощь больным вырасти до 150–155 см. Лечение гормоном роста рекомендуется сочетать терапией анаболическими стероидами.

Для имитации обычного полового созревания с 13-14 лет назначается заместительная терапия эстрогенами, а через 12–18 месяцев циклическая терапия эстроген-прогестагеновыми оральными контрацептивами. Заместительная гормонотерапия проводится до возраста естественной менопаузы у здоровых дам (приблизительно до 50 лет). Мужчинам с синдромом Шерешевского-Тернера назначается ЗГТ мужскими половыми гормонами.

При гемодинамически значимых ВПС осуществляется их хирургическая коррекция. Устранение крыловидных складок шеи проводится способами пластической хирургии.

При достижении адекватного уровня полового развития дамы с синдромом Шерешевского-Тернера смогут иметь детей посредством ЭКО. применяя донорскую яйцеклетку. При наличии краткосрочной овариальной активности вероятно применение для оплодотворения собственных ооцитов. Неприятность избыточного роста волос решается посредством эпиляции .

Прогноз и профилактика синдроме Шерешевского-Тёрнера

В целом синдром Шерешевского-Тёрнера не оказывает значимого влияния на длительность жизни. Исключение составляют случаи тяжелых ВПС, раннего развития и декомпенсации сопутствующих болезней. При адекватной терапии больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера способны создавать семьи, вести обычную сексуальную жизнь, но большинство из них остается бесплодными.

Синдром шерешевского тернера лечение

Учитывая полиморфизм проявлений синдрома Шерешевского-Тёрнера, ведение и наблюдение таких больных осуществляется экспертами в области генетики, педиатрии. эндокринологии. гинекологии. андрологии. урологии. кардиологии. офтальмологии и др.

Единственно вероятными способами профилактики рождения ребенка с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут служить медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика.

Синдром Шерешевского-Тёрнера - лечение в Москве

Статьи по теме